معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: در حال حاضر بالغ بر ۲ هزار و ۹۰۰ نفر از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری و خانواده‌های آنان تحت پوشش حمایت‌های درمانی، تغذیه‌ای و آموزشی سازمان بهزیستی قرار دارند. فاطمه عباسی با بیان اینکه بیماری PKU یا فنیل کتونوری در ایران با شیوع یک در هر پنج هزار تولد است، گفت: سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شوند.
او با اشاره به اینکه کودک مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است تشریح کرد: این نوزادان به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند و سپس با افزایش سن به تدریج در آنها کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچگونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است. عباسی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان کرد و گفت: خدمات درمانی این بیماران باید زیرنظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌شود و در صورتی موثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.
معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور ادامه داد: اولویت‌بندی خانواده بیماران PKU که قصد بارداری دوم را دارند جهت معرفی و ارجاع به مرکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی و درصورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک به‌صورت رایگان، برگزاری جلسات آموزشی- توجیهی برای کارشناسان مسوول استان‌ها با همکاری کارشناسان وزارت بهداشت و برگزاری جلسه آموزشی تغذیه برای افراد بیمار و خانواده با کمک مدرس تخصصی با همکاری شبکه بهداشت استان و مراکز بهداشت شهرستان از جمله اقدامات در این حوزه است.
