هر دسته از بیماران نادر در ایران مشکلات خاص خود را دارند، بیماران سیستنوزیس پس از پیوند عضو همچنان با چالش‌های دارویی و اجتماعی خاصی روبرو هستند. ۳۸۰ بیماری نادر در ایران شناخته شده‌اند و در این میان حدود ۵ هزار نفر فرد مبتلا به این بیماری‌ها نیز در سامانه بیماران نادر ایران رجیستر شده‌اند.بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در۱۰ هزار نفر است این بیماری‌ها که عمدتا به دلیل اختلالات ژنتیکی شیوع پیدا می‌کنند به صورت کلی شیوع کمی در سطح جهان دارند، با این حال تخمین زده می‌شود که بین ۵ تا ۸ هزار بیماری نادر در جهان وجود داشته باشد. شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. از سوی دیگر از آنجایی که این بیماری‌ها عمدتا ریشه ژنتیکی دارند، درمان دایمی برای آن وجود ندارد و افراد مبتلا معمولا تا پایان عمر با عوارض آن دست و پنجه نرم کرده و با دارو بیماری خود را کنترل می‌کنند.
هزینه بیش از 2و نیم میلیون تومان در ماه
شهرزاد محمدی، مدیر انجمن بیماری نادر سیستینوزیس که خود از جمله مبتلایان به این بیماری است، با بیان اینکه هزینه داروها برای بسیاری خانواده‌ها سنگین بوده و بسیاری از آنها نمی‌توانند از پس این هزینه‌ها بر بیایند، گفت: این هزینه‌ها در ماه بیشتر از دو و نیم میلیون تومان است که با توجه به سونوگرافی‌های ماهیانه این هزینه‌ها بیشتر می‌شوند. او در مورد دسترسی به داروهای خود نیز گفت: داروهای مورد نیاز ما گاهی در دسترس هستند و گاهی هم‌چنین نیست و نمی‌توان گفت که این داروها همیشه در دسترس همه بیماران هستند. محمدی در مورد بیماری سیستونوزیس گفت: این بیماری یک بیماری متابولیک است با رسوب و تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف و به ویژه کلیه را تحت‌الشعاع قرار داده و موجب می‌شود بسیاری از مبتلایان پیوند کلیه شوند. گاهی هم به چشم‌ها آسیب می‌زند. او بیان کرد: اگر داروها به موقع مصرف نشوند ممکن است به لوزالمعده بیمار آسیب وارد شود. برخی از بیماران نیز مشکل بلع داشته و عموما نیز از کوتاهی قد رنج می‌برند. محمدی ادامه داد: قبل از اینکه افراد به پیوند برسند دیالیز شده و متأسفانه بسیاری از بیماران در زمان دیالیز فوت می‌شوند. در حال حاضر حدود ۲۰۰ نفر از بیماران شناسایی شده که در همین امسال ۵ نفر فوت شده‌اند، متأسفانه در برخی از شهرستان‌ها دسترسی کاملی هم به پزشک وجود ندارد تا بیماری درست تشخیص داده شده و بیماران تحت کنترل قرار بگیرند و به همین دلیل شناسایی این بیماران کم و در عین حال نسبت به جمعیت بیماران فوتی زیاد است. سیستینوزیس بیماری سنگینی بوده که تمام بدن را درگیر می‌کند، درمان قطعی ندارد و تنها با دارو کنترل می‌شود.
هزینه قرص‌ها بین 500 تا 600 هزار تومان است
او اظهار کرد: داروی اصلی این بیماران سیستاگون نام دارد که هزینه آن برای بیماران بعضا سنگین بوده و ماهی حداقل ۵۰۰ تا ۶۰۰ هزار تومان را باید بپردازند. از آن سو بسیای از افراد مجبور هستند که مکمل‌های مختلف و حتی هورمون رشد استفاده کنند، بسیاری از خانواده‌ها هم هزینه پرداخت هورمون رشد برای فرزندان خود را ندارند. ضمن اینکه به صورت مرتب باید چکاب‌های ماهیانه داشته باشند که همه آنها هزینه دارد. محمدی با بیان اینکه داروی این بیماری چند سالی است که آمده است، گفت: امروز تعداد بسیار کمی از بیماران به سن بزرگسالی رسیده‌اند، تا قبل از آمدن این دارو، بسیاری از افراد مبتلا جان خود را از دست می‌دادند و به همین دلیل امروز تعداد کمی از آنها به سن بزرگسالی رسیده‌اند. با توجه به اینکه هنوز بسیاری از پزشکان هم در جریان این بیماری برای بزرگسالان نیستند در نتیجه خدمات کمتری هم به آنها داده می‌شود. او یادآور شد: یک سری از داروهای ما برای پیوند است که در این حوزه مشکلی نداریم اگرچه برای دریافت آنها تقریبا معطلی داریم تا از طریق بیمه تأیید شوند. داروی اختصاصی بیماری هم از خارج وارد می‌شود برخی از داروها هم محلول‌هایی هستند که از خارج وارد می‌شوند.
پسرم روزی 80 قرص می‌خورد
مازیار هم یک بیمار مبتلا به سیستونوزیس است که اکنون ۲۰ سال دارد و مادرش سرپرستی او را برعهده دارد، مادری که یک کلیه‌اش را برای سلامت مازیار به او بخشیده است. وی یادآور شد: مازیار روزی ۲۰ قرص سیستاگون و ۲۰ قرص دیگر هم که شامل سلسپت، قرص فشار خون، تیروئید، قرص‌های پیوند و… می‌شود را هم مصرف می‌کند که در مجموع روزی ۸۰ قرص می‌شود، این قرص‌ها علاوه بر اینکه بر روی معده و کیسه صفرا تأثیر دارد موجب تعریق زیاد در دست‌ها و جوش‌های پوستی می‌شود. بزرگ‌ترین مشکلی که این بچه‌ها دارند امتناع از مصرف برخی از این داروها از جمله سیستاگون است. این قرص به‌شدت بدبو است و اگر کسی در یک اتاق سیستاگون خورده باشد کسی نمی‌تواند حتی یک ساعت فضای آن اتاق را تحمل کند، چرا که این بو از دهان آن بچه به‌شدت آن محیط را فرا می‌گیرد. موردی بوده که بچه‌ای مبتلا به مدرسه رفته و مادر همکلاسی‌های او به دلیل بوی بد این دارو شکایت کرده‌اند که بچه‌هایشان اذیت می‌شوند، در صورتی که آن بچه هر شش ساعت باید آن دارو را بخورد در صورتی که این بوی بد دارو و آزاری که در اجتماع، مدرسه یا دانشگاه می‌بیند موجب می‌شود که از خوردن این دارو امتناع کند.
