عضو هیات علمی بخش پزشکی مولکولی انستیتو پاستور ایران با اشاره به ماموریت‌های این انستیتو در جهت کاهش بار بیماری‌ها و تمرکز بر تحقیقات و خدمات بر روی بیماری‌های کمپلکس، ژنتیک و صعب‌العلاج، گفت: این آزمایشگاه نیاز به دستگاه توالی یابِ دارد که متاسفانه این دستگاه را نداریم. دکتر مرتضی کریمی‌پور، گفت: در راستای ماموریت‌های انستیتو‌پاستورایران در جهت کاستن از بار بیماری‌ها و تمرکز بر تحقیقات و خدمات بر روی بیماری‌های کمپلکس و بیماری‌های ژنتیک صعب‌العلاج، عمده فعالیت‌های آزمایشگاه مرجع کشوری تشخیص پیش از تولد تالاسمی و هموگلوبینوپاتی‌ها، بر روی بیماری‌های ژنتیکی شایع کشوری که برنامه‌های پیشگیری از آنها در وزارت بهداشت در حال انجام است، متمرکز است.
شیوع نسبتا بالای تالاسمی در کشور
او با اشاره به اینکه کشور ما جزو کشورهایی است که روی کمربند تالاسمی قرار دارد، تصریح کرد: شیوع بیماری تالاسمی در ایران بالا است. شایع‌ترین بیماری ژنتیکی تک ژنی در کشور بیماری تالاسمی است که قبل از شروع برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور سالانه حدود ۱۲۰۰ تا ۱۵۰۰ مورد تالاسمی ماژور در کشور به دنیا می‌آمدند. این بیماری از نظر نحوه توارث، اتوزومی مغلوب است؛ بنابراین اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلا خواهد شد.
آمار ۵ درصدی وجود ناقلین تالاسمی در کشور
این متخصص بیوتکنولوژی پزشکی با بیان اینکه کشور ما مخصوصا نواحی شمالی و جنوبی کشور روی کمربند تالاسمی قرار دارند، اظهار کرد: حدود ۱۰ درصد جمعیت در شمال و جنوب کشور، ناقل تالاسمی هستند، در کل کشور هم به‌طور متوسط ۴ تا ۵ درصد ناقلین تالاسمی وجود دارند؛ بنابراین وقتی این افراد با هم ازدواج می‌کنند به خصوص اگر ازدواج فامیلی هم باشد به هر حال اگر یک زوج ناقل باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد هر کدام از بچه‌هایشان در هر بارداری مبتلا به تالاسمی ماژور شود.
تالاسمی چگونه سبب اختلال عملکرد بدن می‌شود؟
او در توضیح این بیماری، بیان کرد: بیماری تالاسمی ماژور بیماری است که معمولا با کم خونی شدید خودش را نشان می‌دهد و چون مغز استخوان نمی‌تواند درست گلبول‌های قرمز بسازد، دایم حجم زیادی گلبول قرمز می‌سازد؛ این گلبول‌ها کارایی ندارند و نمی‌توانند اکسیژن را حمل کنند؛ در نتیجه دایم شروع به فعالیت مغز استخوان می‌کنند که باعث اختلالات و عوارض گوناگونی در فرد می‌شوند. در بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور، مغز استخوان بسیار فعال است و در صورت عدم درمان، استخوان‌های آنها برآمده و پوست قهوه‌ای می‌شود و همچنین این افراد زردی، پوکی استخوان و مشکلات هورمونی نیز خواهند داشت. او افزود: برای درمان بیماری، تزریق مداوم خون و داروهایی که آهن را جذب می‌کند، تجویز می‌شود. اخیرا ژن درمانی برای این بیماری در امریکا مجوز گرفته است، ولی در حدود ۲.۸ میلیون دلار برای هر بیمار هزینه دارد.
جزییات برنامه غربالگری تالاسمی در کشور
کریمی پور ادامه داد: تا سال ۱۳۷۶ با توجه به برنامه‌هایی که اجرا می‌شد، برنامه غربالگری پیشگیری از بروز بتا‌تالاسمی ماژور اول به صورت پایلوت در چند استان کشور شروع شد و در همان سال برنامه کشوری آغاز شد. افرادی که ناقل تالاسمی هستند در حالت عادی هیچ علامتی ندارد و اصلاً قابل تشخیص نیستند و کم‌خونی هم ندارند و تشخیص آنها با آزمایشات خون‌شناسی و الکتروفورز هموگلوبین است؛ بنابراین فرد ناقل تالاسمی مینور فقط در آزمایشات خون‌شناسی شناسایی می‌شود. افرادی که ناقل تالاسمی مینور هستند دارای یک ژن بتاگلوبین معیوب و یک ژن سالم هستند و در افرادی که تالاسمی ماژور هستند هر دو ژن معیوب است.
اقدامات تشخیصی برای جلوگیری از تولد نوزاد تالاسمی ماژور
او افزود: وقتی که زوج‌ها به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می‌شوند آزمایشگاه، جهش ژنتیکی که منجر به ناقل بودن تالاسمی شده است را بررسی می‌کند و بعد از اینکه جهش را به دست آورد زمانی که زن می‌خواهد باردار شود، به آنها اطلاع می‌دهند که هفته ۱۱ و ۱۲ بارداری مجددا مراجعه کند که نمونه جنین گرفته شود تا ببینیم وضعیت جنین به چه صورت است.
وجود ۴۰ آزمایشگاه تشخیص قبل از تولد تالاسمی
وی با اشاره به اینکه در مورد تالاسمی تنها آزمایشگاه مرجعی که با وزارت بهداشت کار می‌کند آزمایشگاه انستیتو پاستور ایران است، تاکید کرد: برنامه‌های غربالگری تالاسمی تحت نظر اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت و آزمایشگاه مرجع سلامت است. اگر مرد و زن ناقل تالاسمی بتا بخواهند ازدواج کنند به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. ما حدود ۴۰ آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در کشور داریم. آزمایشگاه‌هایی که تشخیص قبل از تولد تالاسمی انجام می‌دهند، عضو شبکه‌ای از آزمایشگاه‌ها هستند که این شبکه تحت نظارت اداره ژنتیک داده‌ها را مبادله می‌کنند و ما هم به عنوان آزمایشگاه مرجع هستیم که هم بیمار پذیرش می‌کنیم و هم وظایفی که در حوزه‌های مختلف بر عهده آزمایشگاه مرجع است را انجام می‌دهیم.
برنامه کشوری پیشگیری از PKU قبل از تولد
کریمی‌پور با اشاره به اینکه اکنون دو برنامه کشوری برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک در کشور داریم، اظهار کرد: این برنامه‌ها شامل برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور و پیشگیری از بروز بیماری فنیل کتونوری (PKU) است. بیماری فنیل کتونوری مثل تالاسمی اتوزوم مغلوب است و اگر پدر و مادر ناقل باشند (ناقل‌ها بدون علامت هستند) ۲۵ درصد احتمال دارد فرزند آنها مبتلا به دنیا آید.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با روش‌های مولکولی
این عضو هیات علمی بخش پزشکی مولکولی انستیتو پاستور، گفت: اوایل فقط بحث غربالگری و حتی تشخیص تالاسمی عمدتاً در آزمایشگاه خون‌شناسی بود و پزشکان، قبل‌تر لام و خون محیطی را می‌دیدند، با توجه به اینکه روش‌های مولکولی از اوایل دهه ۸۰ میلادی وارد شدند اکنون عمدتاً برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی بتا از روش‌های مولکولی استفاده می‌شود که ما بر اساس جهشی که به دست بیاوریم، می‌توانیم بفهمیم که فرد ناقل تالاسمی است و اگر ناقل تالاسمی است مبتلا به کدام نوع تالاسمی یا هموگلوبینوپاتی است.
